ARNT2突变可致新的先天畸形综合征
2021-12-13 09:18 来源：滁州男科医院
Fig: ARNT2蛋白质变异分析
之中枢神经系统(CNS)的胚胎发育牵涉到一系列相当复杂的事件，还包括复杂的空间与时间上协基因表达制蛋白质信号传导，蛋白质搬迁，增殖与分化。在胚胎期CNS之中，中性棒状-末端-棒状激活突变在基因表达蛋白质分化、维持蛋白质循末端之中起举足轻重作用。来自加拿大大欧基拉街儿童医院儿童肥胖症学术研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形症完成遗传学学术研究，并将学术研究结果发表在2013年9月底10日《脑蛋白质》(Brain)华尔街日报上。译者见到可编码中性棒状-末端-棒状激活突变的ARNT2蛋白质上存在一种移码变异，避免了该先天畸形症。
译者在一个有六名脑瘤且亲属关系紧密联系的家族之中见到了一种从未报道过的症，其特征为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额颞叶胚胎息肉、多发性输卵管内分泌缺乏、严重的视觉效果损害与肾脏恶性肿瘤极度。译者对该家族完成全面性的遗传学学术研究，可称合子定位与胺基酸序列测定揭示了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的可称合性移码变异，该蛋白质编码中性棒状-末端-棒状激活突变。此变异避免患者变为纤维蛋白质之中ARNT2激活体和蛋白质暗示减少，不会超出检测水平，这与无义密码子介导变异激活体分解及ARNT2机制缺失相符。译者还见到ARNT2在还包括下丘脑蛋白质在内的之中枢神经系统之中以及人胚胎胚胎发育更进一步的肾管之中存在暗示。
该学术研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑蛋白质-输卵管直线、外祖母后脑蛋白质胚胎发育及视觉效果与肾脏机制之中的起到，意味著避免完成性神经机制极度、先天性输卵管机能减退与视网膜后的视觉效果渠道机制障碍。
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编辑： 杨丽立下一篇：左边睾丸痛是什么病
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