Blood：AML患者载运高频RUNX1胚系突变

中都心点：在Leucegene AML配置文件中都，高达30%的RUNX1变异是胚系变异。携带RUNX1胚系变异的AML高血压的NRAS变异和其他未知的激活各种信号路中基于变异的Hz均更高。参考资料：RUNX1变异见于大约10%成年AML。虽然这种癌症中都的大多数RUNX1变异被视为是自觉获得的，但它们也可能是胚系变异。事实上，胚系RUNX1变异导致最常染色体显性大家族性血小板癌症，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都约44%的高血压可能会十分困难成AML或骨髓增生异最常综合征。Simon等人选用Leucegene RUNX1 AML高血压配置文件来数据分析胚系与都将RUNX1变异的%-。原子数据分析显示，在携带RUNX1胚系变异的AML中都，NRAS变异和其他未知的激活各种信号路中基因变异的Hz更高。此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚系变异的高血压(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本数据分析表明，在Leucegene配置文件中都，RUNX1胚系变异的Hz高于预期，进一步阐释了在异体干细胞移植中都样品RUNX1变异的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯中医（MedSci）原创校对，转载需授权！